Микроцефалия у детей – чаще врожденная патология развития, которая проявляется уменьшением объема черепа, недоразвитием мозга при нормальных размерах других частей тела. Причина – нарушение процессов роста мозговой ткани и формирования костей черепа. Заболевание приводит к умственной недостаточности разной степени тяжести и возникновению неврологических синдромов. Примерно в 10% случаев заболевание сопровождается олигофренией. Распространенность – 1 случай на 6-8 тысяч новорожденных.
Определение патологии
Микроцефалия у детей – это такое заболевание, для которого свойственно уменьшение объема мозга, что негативно сказывается на психическом и физическом развитии. У здоровых грудничков окружность черепа составляет 35-37 см, вес мозга – около 400 г. У больного ребенка эти значения равны 25-27 см и около 250 г соответственно. Ребенок, у которого диагностирована микроцефалия головного мозга, нуждается в постоянном медицинском наблюдении и обслуживании.
Если отклонения от нормы выражены слабо, дети способны к обучению и освоению элементарных навыков самообслуживания. Как правило, такие дети посещают школы со специальной программой обучения. Если патология протекает в сложной форме, сопровождается выраженной неврологической симптоматикой, пациенту показано лечение в закрытом интернате для детей с умственными отклонениями.
Врачи отмечают, что микроцефалия головного мозга у ребенка является серьезным медицинским состоянием, которое требует комплексного подхода к диагностике и лечению. Специалисты подчеркивают, что это заболевание может быть связано с генетическими факторами, инфекциями во время беременности или воздействием токсинов. Важно, чтобы родители обращались к врачу при первых признаках задержки в развитии, так как ранняя диагностика может значительно улучшить прогноз. Врачи рекомендуют проводить регулярные обследования и следить за развитием ребенка, чтобы своевременно выявлять возможные отклонения. Мультидисциплинарный подход, включающий неврологов, психологов и реабилитологов, может помочь детям с микроцефалией адаптироваться и развиваться в соответствии с их возможностями.
Виды заболевания
Различают первичную и вторичную формы заболевания. В первом случае речь идет о врожденной микроцефалии, которая возникает вследствие наследственных факторов или в результате генной мутации. Встречается с частотой до 34% случаев. Самостоятельными заболеваниями считаются синдромы Джакомини и Пейна. Обе болезни наследственной этиологии.
Проявляются психическими расстройствами, нарастающими судорожными состояниями, прогрессирующим возникновением параличей. Синдром Пейна дополнительно сопровождается нарушениями в работе сердца. Микроцефалия у ребенка – это такая патология, которая является признаком других синдромов: Патау, Дауна, Эдвардса, кошачьего крика, Прадера-Вилли, Миллера-Дикера, что в данном случае определяет ее вторичную природу происхождения.
Все перечисленные синдромы связаны с дефектами определенных хромосом. Наследственное заболевание фенилкетонурия, которое возникает из-за нарушения метаболизма аминокислот, в большей степени фенилаланина, является причиной развития микроцефалии у плода. В результате недостаточной утилизации фенилаланина накапливаются токсические продукты, которые угнетают процесс роста мозговых тканей.
Вторичная микроцефалия возникает на фоне перенесенных заболеваний и травм в перинатальный период или во время родов. Причины возникновения вторичной формы не связаны с генетическими факторами. Выделяют 4 вида патологии с учетом характера постнатального течения:
- Тип 1. Симптоматика не нарастает, судороги, спазмы конечностей отсутствуют, двигательная активность в пределах нормы. Коэффициент интеллекта (IQ) – около 60.
- Тип 2. Наблюдается судорожный синдром с нарастанием интенсивности и силы проявления. Продолжительность жизни таких детей составляет около 10-12 лет. Смерть обычно наступает из-за респираторных инфекций.
- Тип 3. Характеризуется прогрессирующим судорожным синдромом с яркой, преобладающей спастичностью, нарушением психических и моторных функций.
- Тип 4. Аутосомно-рецессивная форма. Отличается отсутствием судорог и спастики.
Качество жизни больных детей зависит от степени психических и физических нарушений. Корректная терапия в некоторых случаях способна улучшить состояние больного. Различают стадии психических отклонений:
- Дебильность. Умственная отсталость, проявляющаяся в легкой степени. Дети обучаются письму, чтению, навыкам самообслуживания. Больные не способны освоить типовую школьную программу, поэтому обучаются в специализированных школах и интернатах. Прогноз относительно благоприятный. Продолжительность жизни может превышать 30 лет, редко пациенты доживают до пожилого возраста.
- Имбецильность. Умственная отсталость средней степени тяжести. Нередко сохраняется способность к самообслуживанию. Интеллектуальные функции развиты слабо. Ребенок испытывает сложности при обучении. Продолжительность жизни может достигать 20 лет. Причина летального исхода – чаще пневмония и другие инфекционные поражения дыхательной системы, врожденные пороки развития органов.
- Идиотия. Тяжелая форма умственной отсталости. Ребенок не поддается обучению, нуждается в обслуживании при помощи взрослых. Прогноз неблагоприятный. Летальный исход возможен в течение первых лет жизни. Основные причины смерти: сопутствующие патологии, осложнения инфекционной этиологии, сбои в работе внутренних органов.
В зависимости от характера течения и темперамента различают пациентов с торпидной и эретической формой. В первом случае у ребенка выражен аутический синдром (пассивность, замкнутость, безучастность, малая подвижность), во втором преобладают двигательное беспокойство, суетливость и эмоциональная возбудимость.
Читайте также:
Симптомы микроцефалии у детей
Симптомы микроцефалии обязательно включают выраженное отставание в умственном развитии, моторную дисфункцию, нечеткую артикуляцию, расстройство речевой функции или полную утрату речи. Нарушения и отклонения от нормы наблюдаются сразу после рождения ребенка при визуальном осмотре.
Микроцефалия у детей проявляется уменьшением массы тела и такими симптомами, как атаксия (нарушение согласованности при сокращении группы мышц), судорожный синдром, парезы конечностей, мышечная дистония (патологическое, непроизвольное сокращение мышц). Микроцефалия у ребенка протекает с характерными внешними признаками:
- Узкий, покатый лоб.
- Преобладание лицевой части черепа над мозговым отделом.
- Выступающие надбровные дуги.
- Непропорционально развитые части тела.
- Крупные зубы с большими промежутками между ними.
- Складки кожи в области затылка.
- Большие уши с низким расположением относительно физиологической нормы.
- Широкий, укороченный нос.
При диагнозе микроцефальный синдром роднички закрываются ускоренными темпами, черепные швы плотно сомкнуты. Большой родничок и черепные швы костенеют в первые месяцы жизни новорожденного. Часто патология сопровождается другими нарушениями – ДЦП, эпилепсия, аутизм, порок сердца, гипоплазия почек, лиссэнцефалия (сглаживание мозговых извилин). Неврологические признаки у детей с микроцефалией:
- Мышечная слабость.
- Нарушение двигательной координации.
- Спастические парезы.
- Судорожный синдром.
- Страбизм (косоглазие).
Младенцы с большим опозданием по сравнению со сверстниками начинают держать головку, ползать, сидеть, ходить, произносить слова. Для пациентов характерно выраженное нарушение восприятия внешней информации (речь, жесты), расстройство собственной речевой функции, которое проявляется ограниченным словарным запасом и нечеткой артикуляцией.
Микроцефалия головного мозга у ребенка вызывает много вопросов и обсуждений среди родителей и специалистов. Многие родители, столкнувшиеся с этой проблемой, испытывают страх и неопределенность относительно будущего своего ребенка. Важно отметить, что микроцефалия может проявляться по-разному: у некоторых детей могут быть серьезные нарушения развития, в то время как другие могут вести относительно нормальную жизнь. Специалисты подчеркивают, что ранняя диагностика и комплексная реабилитация играют ключевую роль в поддержке таких детей. Родители делятся опытом, рассказывая о том, как важно окружить ребенка любовью и вниманием, а также искать поддержку в сообществах, где можно обмениваться информацией и находить единомышленников. Важно помнить, что каждый случай уникален, и подход к лечению и поддержке должен быть индивидуальным.
Причины возникновения
Первичная форма возникает на фоне наследственной предрасположенности и генетических мутаций. Причины микроцефалии вторичной формы:
- Хронические и острые интоксикации матери, в том числе алкогольные и наркотические.
- Инфекции (цитомегаловирусный энцефалит, герпес, корь, хламидиоз, токсоплазмоз), воздействующие на плод в период внутриутробного развития.
- Прием некоторых фармакологических препаратов (Бусульфан, Колхицин, другие цитостатики) в период беременности.
- Ионизирующее излучение.
- Неблагоприятные экологические факторы.
Причины микроцефалии у новорожденных могут быть связаны с хроническими соматическими заболеваниями матери, нарушением обмена веществ, гипоксией плода. Негативно влияют на формирование тканей мозга диеты, которых придерживается мать в период вынашивания ребенка. Дефицит белка и других важных элементов провоцирует нарушение обменных процессов и клеточного воспроизводства.
Диагностика
Впервые диагностика микроцефалии обычно осуществляется в эмбриональный период (примерно 28 неделя) при помощи УЗИ скрининга. В ходе исследования врач сравнивает размеры головы и других частей тела с нормальными показателями. Достоверность результатов составляет 70%. Биохимический анализ крови косвенно указывает на наличие нарушений у плода. При выявлении отклонений от нормы, назначают дополнительное обследование, которое заключается в изучении биологических материалов, полученных инвазивными способами:
- Биопсия хориона. Получение образца ткани для выявления хромосомных мутаций.
- Кордоцентез. Получение крови из пуповины плода с последующим исследованием образца (кариотипирование плода).
- Амниоцентез. Получение околоплодных вод.
Микроцефалия мозга у новорожденного выявляется в ходе визуального осмотра. Степень поражения всех тканей головного мозга определяется при помощи инструментальных методик – МРТ, электроэнцефалографии, эхоэнцефалоскопии, нейросонографии, рентгенографии. Консультации отоларинголога, офтальмолога, кардиолога, ортопеда позволяют судить о состоянии общего здоровья. Показано регулярное наблюдение у невролога.
-
Читайте также:
Лечение заболевания
Лечение микроцефалии в детском и взрослом возрасте симптоматическое. Болезнь считается неизлечимой, усилия врачей направлены на улучшение качества жизни пациентов. Медикаментозная терапия включает прием препаратов:
- Ноотропные. Стимуляторы метаболизма в нервных клетках, корректируют высшие психические функции – умственную деятельность, память, когнитивные способности. Повышают устойчивость тканей нервной системы к вредным воздействиям – гипоксии, психическим перегрузкам.
- Нейротрофины. Секретируемые белки, поддерживающие деятельность нейронов, регулирующие их воспроизводство и активность.
- Витаминные комплексы.
Одновременно назначают противосудорожные и седативные средства. Проводятся занятия с сурдологом, психотерапевтом, логопедом. Решающую роль в восстановлении и поддержании моторных функций играют процедуры:
- Массаж.
- Лечебная гимнастика.
- Физиотерапия.
Чтобы эффективно лечить ребенка с умственными отклонениями, разработаны и применяются на практике специальные программы для коррекции памяти, мыслительной деятельности, когнитивных способностей. Методы кондуктивной педагогики строятся на стимуляции ребенка к развитию двигательной, умственной, эмоциональной активности. Малыш учится простым и сложным движениям, пытается самостоятельно мыслить и принимать решения.
Прогноз и профилактика
Врожденные пороки сложно поддаются терапии. Патологические изменения структуры и формы органов, которые произошли в период эмбрионального развития, невозможно исправить. Течение заболевания непредсказуемо, в большинстве случаев прогноз неблагоприятен, патология приводит к инвалидности и смерти ребенка.
Если сопутствующие нарушения совместимы с жизнью, с взрослением новорожденного происходит незначительное увеличение размеров черепа. При этом показатели окружности всегда отстают от физиологической нормы у сверстников. С целью профилактики будущим матерям рекомендуется вести здоровый образ жизни, отказаться от алкоголя и наркотиков.
Микроцефалия – чаще врожденная патология с полиморфной этиологией. Всегда сопровождается умственной отсталостью разной степени тяжести. Лечение симптоматическое. Прогноз зависит от характера течения заболевания.
Вопрос-ответ
Как ведут себя дети с микроцефалией?
Ребенок с диагнозом микроцефалия отстает в развитии. Он не может не только самостоятельно произносить отдельные слова и звуки, но и плохо воспринимает то, что ему говорят. Если у новорожденного раньше времени закрывается родничок это тоже показатель развития недуга.
Можно ли вылечить микроцефалию?
Микроцефалию нельзя вылечить – в арсенале современной медицины есть только методы симптоматического лечения.
-
Читайте также:
Что приводит к микроцефалии?
Причины микроцефалии Причиной микроцефалии может быть ряд заболеваний, включая: хромосомные и генные нарушения, наследственные заболевания и нарушения обмена веществ, Недостаток кислорода до или во время родов
Какой размер головы при микроцефалии?
Микроцефалия является причиной олигофрении в 10% наблюдений. При рождении окружность головы у ребенка с микроцефалией, как правило, не превышает 25-27 см (при норме – 35-37 см), а масса головного мозга – 250 г (в норме около 400 г).
Советы
СОВЕТ №1
Обратитесь к специалистам. При подозрении на микроцефалию важно как можно скорее проконсультироваться с педиатром и неврологом. Они смогут провести необходимые обследования и дать рекомендации по дальнейшим действиям.
СОВЕТ №2
Следите за развитием ребенка. Регулярно оценивайте физическое и умственное развитие вашего ребенка, обращая внимание на его навыки и поведение. Это поможет выявить возможные отклонения на ранней стадии.
СОВЕТ №3
Создайте поддерживающую среду. Обеспечьте ребенку комфортные условия для обучения и игры. Используйте развивающие игрушки и занятия, которые помогут стимулировать его умственное и физическое развитие.
СОВЕТ №4
Ищите поддержку. Не стесняйтесь обращаться за помощью к группам поддержки для родителей детей с микроцефалией. Общение с другими родителями может дать вам полезные советы и эмоциональную поддержку.
