Синдром Денди-Уокера – комплекс симптомов, которые развиваются вследствие аномального формирования мозжечка и ликворных пространств. Распространенность патологии составляет 1 случай на 25 тысяч населения. Заболевание преимущественно обнаруживается у новорожденных детей, чаще у мальчиков. Среди младенцев с выявленной врожденной формой гидроцефалии синдром диагностируется с частотой 3-12% случаев.
Характеристика патологии
Синдром Денди-Уокера – это такое патологическое состояние, которое является следствием нарушения внутриутробного развития. Патология впервые описана американскими врачами У. Денди и Э. Уокером, что обусловило название. Характер течения различается у разных пациентов – патология может прогрессировать быстро или медленно, на протяжении многих лет.
Синдром Денди-Уокера проявляется дилатацией (расширением) IV мозгового желудочка, что обуславливает образование кисты, заполненной цереброспинальной жидкостью, в ямке, расположенной сзади черепа. Параллельно наблюдается недоразвитие или отсутствие червеобразной структуры мозжечка, состоящей в норме из нервных волокон (аксоны нейронов) и обеспечивающей связь между мозжечковыми полушариями.
На фоне пороков формирования мозга развивается гидроцефалия гипертензивного (повышенные значения внутричерепного давления) типа, которая у пациентов проявляется в разной степени тяжести. Согласно классификации по МКБ-10 код аномалии Денди-Уокера Q03.1. В справочнике указано второе название – атрезия (врожденное отсутствие) отверстий Мажанди и Лушки.
Аномалия Денди-Уокера – это такой порок формирования головного мозга, для которого характерны признаки, что позволяет проводить дифференциальную диагностику, несмотря на многообразие симптомов. Основные признаки:
- Гипоплазия (недоразвитость) мозжечкового червя и мозжечковых полушарий.
- Дилатация III мозгового желудочка с формированием кистозной полости вследствие увеличения объема ямки, расположенной сзади черепа, что обусловлено смещением синусов и намета мозжечка.
- Гидроцефалия внутреннего типа (скопление цереброспинальной жидкости происходит в желудочках).
Признаки патологии вариабельны. У некоторых пациентов выявляется гипоплазия мозжечкового червя, множественные кисты малого диаметра при нормальном объеме ямки черепа, находящейся сзади. В других случаях мозжечковый червь отсутствует, а мозговой ствол недостаточно развит.
Варианты аномалии Денди-Уокера у детей и взрослых выявляются в 65% случаев. Включают нейронную гетеротопию (образование эктопированных, смещенных участков серого вещества), шизэнцефалию (появление расщелин в тканях мозга), голопрозэнцефалию (порок формирования отделов ЦНС, при котором отсутствует конечный мозг, разделенный на полушария), полимикрогирию (порок формирования корковых структур).
Синдром Денди-Уокера часто сочетается с другими болезнями – порок сердца, поликистоз (кистозное перерождение паренхимы) почек, расщепление неба. По мнению некоторых ученых, внутренняя гидроцефалия носит вторичный характер, развивается как следствие пороков формирования мозга. Непроходимость Сильвиева водопровода (соединяет III и IV желудочки) выявляется на уровне выходных отверстий IV желудочка.
Читайте также:
Различают формы патологии: полную (отсутствие мозжечкового червя, сообщение между IV желудочком и кистозным образованием в зоне большой цистерны) и частичную (недоразвитость, отсутствие нижнего отдела мозжечкового червя, нарушение сообщения между IV желудочком и кистой).
Мальформация Денди-Уокера представляет собой аномалию развития мозга, которая затрагивает задние отделы черепа. Врачи отмечают, что данное состояние может проявляться различными неврологическими симптомами, включая задержку развития, проблемы с координацией и повышенное внутричерепное давление. Специалисты подчеркивают важность ранней диагностики, так как это позволяет своевременно начать лечение и улучшить качество жизни пациентов. В некоторых случаях мальформация может быть ассоциирована с другими аномалиями, что требует комплексного подхода к обследованию и лечению. Врачи рекомендуют регулярное наблюдение и мультидисциплинарный подход, включающий неврологов, нейрохирургов и реабилитологов, для достижения наилучших результатов.
Причины возникновения
Точные причины возникновения не установлены. Существует несколько теорий. В их числе остановка развития эмбриона в период формирования ромбовидного отдела мозга, отсутствие в IV желудочке выходного отверстия, что обусловлено поздним открытием прохода Мажанди. Еще одна вероятная причина возникновения – образование типично желудочкового (IV желудочек) ворсинчатого сплетения в зоне крыши ромбовидного отдела мозга.
Появление кисты в области ямки черепа, расположенной сзади, приводит к нарушению формирования и роста мозжечкового червя и мозолистого тела. В развитии патологического процесса принимают участие наследственные и тератогенные (физические, химические, биологические агенты) факторы. В группе риска беременные женщины старшей возрастной группы, будущие матери с аналогичным диагнозом и с другими пороками развития в анамнезе. Провоцирующие факторы:
- Вирусные заболевания (краснуха, цитомегаловирусная инфекция, герпес, корь), перенесенные матерью в I триместре гестации.
- Сахарный диабет, диагностированный у матери.
- Алкогольная интоксикация хронической формы.
- Наследственная предрасположенность.
Мальформация Денди-Уокера – это такое патологическое состояние, которое часто является следствием генетически обусловленных заболеваний (синдром Меккеля, Меккеля-Грубера, Варбурга), что подтверждает важную роль наследственных факторов в патогенезе.
Симптоматика
Синдром Денди-Уокера (код Q03.1 по МКБ-10) отличается клиническим полиморфизмом (многообразием проявлений). Дифференциальная диагностика проводится в отношении гипоплазии мозжечка, спровоцированной другими этиологическими факторами (воспалительный процесс, инфекционное поражение, интоксикация).
Синдром Денди-Уокера у новорожденных и детей старшего возраста проявляется задержкой моторного умственного развития. В младенческом возрасте наблюдается быстрое увеличение диаметра черепной коробки. У детей старшего возраста выявляются характерные признаки церебральной гипертензии:
- Зрительная дисфункция (нистагм, косоглазие).
- Тошнота, нередко сопровождающаяся приступами рвоты.
- Судорожные приступы.
- Парезы, параличи дистонического типа (непроизвольное сокращение мышц, приводящее к неестественному положению тела и конечностей).
У новорожденных могут наблюдаться признаки: мозговой (непрерывный, монотонный) крик, вынужденное боковое положение тела и запрокидывание головы, отсутствие реакции на звуковые и световые раздражители, угнетение рефлексов. Часто выявляется гиподинамия, снижение спонтанной двигательной активности. Визуальный осмотр младенца показывает негармоничное физическое развитие тела. В ранний неонатальный (от рождения до 28 дней жизни) период выявить мозжечковую симптоматику не удается.
Позже наблюдаются симптомы поражения черепных нервов (паралич) и мозжечка – атаксия статического типа (невозможность удерживать равновесие при стоянии), расстройство двигательной координации, нистагм. Апноэ (спонтанное, кратковременное прекращение дыхания) и гиперрефлексия (усиление рефлексов из-за нарушения тормозящего влияния корковых структур) обусловлены сдавлением мозгового вещества.
-
Читайте также:
У младенцев выявляется ускоренный рост окружности черепа, расхождение швов чаще происходит в передней или задней части головы. У больных часто выступают истонченные кости в области черепной ямки сзади. Синдром Дэнди-Уокера часто сочетается с пороками развития сердца, недоразвитием (дисплазией) мозолистого тела, аномальным формированием лицевой части черепа и пальцев, что явно отражается на фото младенцев.
Синдром Денди-Уокера у взрослых проявляется нарушением интеллектуальных способностей. Больной часто не узнает родственников, с трудом овладевает элементарными навыками чтения и письма. Вариант аномалии Денди-Уокера у взрослых может привести к развитию сирингомиелии (образование полостей в спинном мозге).
Мальформация Денди-Уокера — это редкое неврологическое заболевание, которое вызывает много вопросов и обсуждений среди специалистов и пациентов. Люди, столкнувшиеся с этой проблемой, часто делятся своими переживаниями на форумах и в социальных сетях. Многие отмечают, что диагноз может стать настоящим шоком для семьи, но с течением времени они учатся справляться с вызовами, которые ставит перед ними это состояние.
Некоторые родители говорят о важности ранней диагностики и регулярного наблюдения у врачей, чтобы минимизировать возможные осложнения. В то же время, многие отмечают, что поддержка со стороны близких и сообществ помогает справляться с эмоциональными трудностями. Люди также подчеркивают, что информация о заболевании и обмен опытом с другими семьями играют ключевую роль в понимании и принятии ситуации. В целом, несмотря на сложности, многие находят надежду и силы продолжать бороться за лучшее качество жизни для своих детей.
Диагностика
Нейровизуализация в формате МРТ позволяет оценить состояние мозговых структур – мозжечка, мозолистого тела, ликворной системы. В ходе инструментальной диагностики синдрома Денди-Уокера выявляется наличие кист в области мозжечка и расположенной сзади черепной ямки. Пренатальная диагностика проводится после 18 недели гестации, включает проведение ультразвукового исследования для определения начальных признаков патологии у плода.
К ним относят наличие дефекта мозжечкового червя, увеличенные размеры IV желудочка, присутствие сообщающейся с этим желудочком кисты, находящейся в зоне большой цистерны. В ходе неврологического осмотра младенца выявляются характерные признаки – увеличение диаметра черепа, снижение тонуса, паралич лицевых мышц, нистагм, выпирание родничка.
При подозрении на наличие заболевания проводится кариотипирование (анализ кариотипа – совокупности признаков хромосомного набора). Для исследования обычно используется пуповинная кровь (процедура кордоцентеза). Диагностика новорожденного ребенка включает мероприятия:
- Офтальмологическое обследование.
- Кариотипирование (при обнаружении сочетанных пороков).
- Эхокардиография (выявление патологий и функционального состояния сердца).
При наличии расщепления неба и дефектов пальцев, патологию дифференцируют от синдрома Мардена-Уокера, который характеризуется контрактурой (ограничение пассивных движений) суставов, арахнодактилией (аномально удлиненные по сравнению с ладонью пальцы рук), поражением соединительной ткани, изменением лицевой части черепа.
Способы лечения
Лечение симптоматическое, направлено на коррекцию проявлений патологии. Для устранения мышечного гипертонуса и двигательных нарушений проводится медикаментозная терапия. Дополнительно применяют физиотерапевтические методы – массаж, лечебную гимнастику. Нарушение умственного развития практически не поддается лечению.
При прогрессирующем гидроцефальном синдроме показано хирургическое вмешательство – шунтирование IV желудочка для создания нормального оттока цереброспинальной жидкости. Обычно отведение ликвора осуществляется в брюшную полость. После оперативного вмешательства регулярно осуществляется контроль показателей внутричерепного давления.
-
Читайте также:
Возможные осложнения и прогноз
Прогноз составляется индивидуально и существенно варьируется, зависит от вида и степени выраженности сопутствующих патологий, которые предопределяют последствия для пациента. Обычно осложнения связаны с нарушением интеллектуальной деятельности и двигательной координации, спастичностью мышц конечностей.
Исход и продолжительность жизни зависят от степени поражения ЦНС (прогрессирующая гидроцефалия). Некоторые дети нормально развиваются, часть из них становится инвалидами, встречаются случаи летального исхода. В 90% случаев смерть наступает в младенческом возрасте (до 1 года жизни).
Причины летального исхода чаще связаны с ишемическим поражением мозговой ткани. Недоразвитие, малые размеры мозжечка относятся к неблагоприятным прогностическим критериям. Если сочетанные патологии отсутствуют, прогноз относительно благоприятный. Около 50% детей, перенесших хирургическое вмешательство, нормально развиваются.
Синдром Денди-Уокера – врожденный порок формирования отделов мозга и желудочковой системы. Сопровождается признаками внутренней гидроцефалии и поражения мозжечка.
Вопрос-ответ
Что такое аномалия денди уокера?
Аномалия Денди-Уокера (Dendy-Walker) -порок развития головного мозга, для которого характерна триада симптомов – гипотрофия или аплазия червя мозжечка и/или полушарий мозжечка, кисты задней черепной ямки, гидроцефалия разной степени.
Что такое киста Денди-Уокера?
Мальформация Денди-Уокера (DWM) или синдром — аномалия задней черепной ямки, характеризующаяся: Агенезией или гипоплазией червя. Кистозным расширением четвертого желудочка с сообщением с большой кистозно расширенной задней черепной ямкой. Смещением тенториума и вертлужной впадины вверх (торкулярно-ламбдовидная инверсия)
Каким образом порок развития Денди Уокера вызывает гидроцефалию?
Связь гидроцефалии с аномалией Денди-Уокера обусловлена блокировкой нормального спинномозгового потока, что приводит к накоплению избыточного количества жидкости в мозге и вокруг него, вызывая повышение внутричерепного давления и окружности головы , что в конечном итоге приводит к неврологическим нарушениям [1].
Чем опасен синдром Денди Уокера?
У большей части больных наблюдается умственная отсталость, психоэмоциональные расстройства, невозможность социализации. Наиболее распространенными осложнениями выступают сердечно-сосудистые патологии, нарушение функции почек, офтальмологические заболевания.
Советы
СОВЕТ №1
Понимание заболевания: Изучите информацию о мальформации Денди-Уокера, чтобы лучше понять, как она влияет на здоровье. Это поможет вам осознать симптомы и возможные осложнения, а также подготовиться к общению с врачами.
-
Читайте также:
СОВЕТ №2
Регулярные медицинские обследования: Обязательно проходите регулярные обследования у невролога и других специалистов, чтобы отслеживать состояние здоровья и своевременно выявлять возможные проблемы.
СОВЕТ №3
Поддержка и общение: Найдите группы поддержки для людей с мальформацией Денди-Уокера и их семей. Общение с другими, кто сталкивается с подобными проблемами, может быть очень полезным и поддерживающим.
СОВЕТ №4
Психологическая поддержка: Не забывайте о важности психологической поддержки. Консультации с психологом могут помочь справиться с эмоциональными трудностями, связанными с диагнозом и его последствиями.
