Эпилепсия – группа гетерогенных (разнородных по происхождению и клиническим проявлениям) заболеваний. Исследования показывают, некоторые формы эпилепсии передаются по наследству. К примеру, хромосомные нарушения, которые вызывают анатомические и функциональные изменения в ЦНС, ассоциируются с возникновением эпилептических приступов. Распространенность патологии составляет 0,5-0,7% в общей популяции, среди пациентов детского возраста эти показатели равны около 1%. В 70% случаев заболевание дебютирует в детском возрасте или в пубертатный период. Статистика показывает, в 65% случаев уместно говорить о генетических причинах и наследовании повторных эпилептических приступов.
Характеристика патологии
Эпилепсия – хроническое заболевание, затрагивающее ткани головного мозга, характеризующееся повторными приступами, которые не взаимосвязаны с провоцирующими факторами (к примеру, стресс, переохлаждение).
Эпилептический приступ возникает как следствие неконтролируемой биоэлектрической активности в сером веществе коркового слоя, как результат избыточных нейронных разрядов. Патологическая биоэлектрическая активность мозга приводит к временной дисфункции нервной системы. При этом наблюдаются симптомы:
- Помрачение, потеря сознания.
- Сенсорные расстройства (нарушение чувствительности и восприятия).
- Двигательные нарушения (локальные или генерализованные судорожные припадки, обусловленные неконтролируемым сокращением мышц тела).
Приступ сопровождается нарушением психической и мыслительной деятельности, расстройством чувствительных и двигательных функций, сбоями в работе вегетативного отдела нервной системы. Диагноз ставят на основании клинической картины, по результатам инструментального обследования (электроэнцефалография, МРТ, КТ).
Лечение носит этиотропный характер – направлено на устранение причины. Параллельно назначают противосудорожные препараты. В случае резистентности к медикаментозной терапии, проводится хирургическое вмешательство (удаление очага эпилептической активности).
Различают эпилепсию врожденную (идиопатическую) и приобретенную (симптоматическую) форму болезни, которая развивается на фоне сосудистых мальформаций, нарушения мозгового кровотока (инфаркт мозга, инсульт), очагов кровоизлияния или опухолевых процессов, протекающих в нервной ткани. Симптоматическая форма чаще выявляется у пациентов пожилого возраста и новорожденных детей.
Врачи отмечают, что эпилепсия может иметь как наследственные, так и приобретенные причины. Исследования показывают, что в некоторых случаях заболевание действительно передается по наследству, особенно если в семье уже были случаи эпилепсии. Генетические факторы могут влиять на предрасположенность к развитию болезни, однако это не означает, что каждый потомок больного обязательно станет эпилептиком.
С другой стороны, существуют и внешние факторы, такие как травмы головы, инфекции или нарушения обмена веществ, которые могут спровоцировать эпилептические приступы. Врачи подчеркивают важность комплексного подхода к диагностике и лечению, включая генетическое консультирование для семей, где есть случаи эпилепсии. Таким образом, наследственность играет значительную роль, но не является единственным фактором в развитии этого заболевания.
Причины возникновения
Эпилепсия – это заболевание, которое бывает врожденным или приобретенным. Идиопатическая форма развивается в результате наследственной предрасположенности, симптоматическая вследствие первичной патологии. Причины возникновения коррелируют с возрастом пациента:
- У детей до 2-х лет. Патология обусловлена врожденными аномалиями и пороками развития, повышением показателей температуры тела, родовыми травмами, нарушением процессов метаболизма.
- У детей в возрасте 2-14 лет. Чаще происходит дебют идиопатической формы.
- У взрослых. Эпилептические приступы обусловлены травмами в зоне головы, абстинентным синдромом, возникающим на фоне алкогольной зависимости, инсультом, опухолью с локализацией в нервной ткани.
- У пожилых. Чаще приступы взаимосвязаны с опухолями, образующимися в головном мозге, и инсультами.
Генуинная эпилепсия, известная так же, как генная или идиопатическая, ассоциируется с врожденными пороками развития – корковыми дисплазиями (недоразвитость) фокального (очагового) типа, голопрозэнцефалией (отсутствие полушарий конечного мозга), лиссэнцефалией (сглаживание извилин коркового слоя полушарий).
Читайте также:
Нарушение метаболизма, коррелирующее с эпилептическими приступами, включает пероксисомные болезни (группа наследуемого нарушения обмена веществ) и ацидурии (группа наследуемых заболеваний, характеризующихся нарушением метаболизма аминокислот).
Нередко причины возникновения эпилепсии связаны с нейродегенеративными процессами – лейкодистрофией (группа наследуемых патологий, характеризующихся поражением белого мозгового вещества), лейкоэнцефалопатией (прогрессирующее, демиелинизирующее заболевание ЦНС инфекционного генеза), полимикрогирией (образование множественных складок в корковом слое).
В 50% случаев не удается установить точные причины повторных эпилептических припадков. На вопрос передается эпилепсия по наследству или нет, сложно ответить однозначно. Доказана важная роль в патогенезе эпилепсии наследственных факторов (мутаций, дефектных генов). Однако часто для развития заболевания недостаточно наличия генных мутаций. Ведущим толчком для дебюта патологии становятся факторы:
- Влияние внешней среды (неблагоприятная экологическая обстановка, интоксикации – хронические, острые).
- Психотравмирующие ситуации.
- Соматические, инфекционные заболевания.
Дефектные гены обуславливают скрытую уязвимость, подверженность человека заболеванию. Однако не являются обязательным условием для его возникновения. У больных эпилепсией часто отягощенный семейный анамнез – наличие родственников, которые страдали от повторных эпилептических приступов.
Вероятность развития наследственной эпилепсии повышается, если у обоих родителей ребенка подтвержден аналогичный диагноз, это заболевание чаще передается по женской линии, однако если в семье нет большого количества людей, страдающих патологией, риск заболеть у ребенка составляет 1-2%. Заболевание с меньшей вероятностью передается по наследству от отца. Чаще патология наследуется по линии матери.
Эпилепсия — это сложное неврологическое заболевание, и мнения о его наследственности варьируются. Некоторые исследования показывают, что генетические факторы могут играть значительную роль в развитии эпилепсии. У людей, у которых в семье были случаи этого заболевания, риск его возникновения выше. Однако не все формы эпилепсии имеют четкую наследственную предрасположенность. Важно отметить, что окружающая среда и другие факторы также могут способствовать развитию заболевания. Многие пациенты и их семьи сталкиваются с мифами о том, что эпилепсия обязательно передается по наследству, что создает дополнительный стресс и стигматизацию. Обсуждение генетических аспектов эпилепсии помогает повысить осведомленность и понимание этого заболевания, что, в свою очередь, способствует более эффективной поддержке пациентов.
Наследственная форма
Наследственная эпилепсия не заразна. Это значит, она не передается контактно-бытовым, аэрогенным, трансмиссивным или иным способом от больного человека здоровому. Заболевание передается в рамках семьи потомкам на генетическом уровне.
Исследования показывают, что мутация около 500 генов может стать причиной развития эпилептических приступов. Причем мутация может быть приобретенной, тогда она возникает в период внутриутробного развития ребенка и позже вызывает у него эпилепсию.
Эпилепсия может быть наследственным заболеванием, это форма, при которой у потомков выявляется предрасположенность к развитию патологии. Провоцирующими факторами нередко становятся перенесенные инфекции ЦНС и травмы мозга, обнаруженные в ходе МРТ, КТ, что говорит об участии пускового механизма в инициации патологического процесса.
Эпилепсия по наследству нередко выявляется у детей, чьи родители страдали от психических и наследственно-дегенеративных заболеваний, от хронического алкоголизма. В некоторых исследованиях доказана связь наследственной эпилепсии с такими заболеваниями у родителей, как умственная отсталость (16% случаев) и психопатии (13% случаев). Однако ученые указывают, что наряду с генетическими факторами развитие заболевания могут провоцировать неблагоприятные воздействия внешней среды.
Эпилепсия присутствует в клинической картине многих генетически обусловленных заболеваний (хромосомные синдромы и аберрации – Дауна, Ангельмана, моногенные болезни, наследуемые патологии обмена веществ), что позволяет говорить о наследственности эпилептических приступов. Всего насчитывается около 800 заболеваний, в клинической картине которых присутствуют эпилептические припадки. В этих случаях, как и в случае идиопатической формы эпилепсия обычно дебютирует в детском возрасте.
Когда эпилептические приступы присутствуют в клинической картине наследственного заболевания, ставят диагноз симптоматическая эпилепсия, в комплексной терапии применяют противосудорожные препараты, что нередко позволяет снижать количество и интенсивность припадков – пациенты спокойно возвращаются к обычной жизни. Для постановки точного диагноза проводится генетическое исследование, в ходе которого обнаруживаются генные мутации.
Часто функционально-морфологические изменения в тканях ЦНС, обусловленные хромосомными аномалиями, сопровождаются задержкой умственного и психомоторного развития. При нейрометаболических болезнях у 15,7% пациентов в возрасте дебюта патологии до 3 лет развивается устойчивый эпилептический статус, резистентный к медикаментозному лечению. В этих случаях несмотря на адекватную противосудорожную терапию не исключается летальный исход.
Эпилепсия может передаваться по наследству или быть приобретенной. Наличие дефектных генов, провоцирующих развитие заболевания, не является безоговорочной предпосылкой для возникновения эпилептических приступов. Чаще ведущую роль в патогенезе играют неблагоприятные воздействия внешней среды и нарушения развития в эмбриональный период.
Вопрос-ответ
Как эпилепсия передается по наследству?
Отвечая на вопрос «передается эпилепсия или нет по наследству? », можно ответить, что передается предрасположенность к эпилепсии, но эпилепсия — не наследственное заболевание. Итак, риск рождения больного ребенка у женщины с эпилепсией составляет от 0, 01 до 7%.
Можно ли вылечить наследственную эпилепсию?
К сожалению, данное заболевание неизлечимо. Но до 65% больных могут жить практически без приступов и других клинических симптомов, при условии, что они проходят соответствующее медицинское обследование и получают надлежащее лечение.
Что провоцирует появление эпилепсии?
Причины эпилепсии Гипоксия или травма в родах, недоношенность. ОМНК. Новообразования головного мозга. Малярия, нейроцистицеркоз, менингит, энцефалит.
-
Читайте также:
Как эпилепсия наследуется генетически?
Эпилепсия, вызванная наследственными генами, обычно встречается в семьях . Эпилепсия также может возникнуть из-за спонтанных мутаций генов, также называемых мутациями de novo. Мутации de novo не возникают ни у одного из ваших родителей. Они развиваются после того, как ваши родители передают вам свою генетическую информацию.
Советы
СОВЕТ №1
Изучите семейную историю. Если у вас в семье были случаи эпилепсии, это может повысить вероятность наследственного фактора. Обсудите с родственниками, чтобы получить полную картину.
СОВЕТ №2
Обратитесь к специалисту. Если у вас есть подозрения на эпилепсию или вы хотите узнать больше о наследственных рисках, проконсультируйтесь с неврологом или генетиком. Они помогут вам понять индивидуальные риски и возможные тесты.
СОВЕТ №3
Следите за симптомами. Если вы или ваши близкие замечаете признаки эпилепсии, такие как судороги или изменения в сознании, не откладывайте визит к врачу. Ранняя диагностика может существенно повлиять на качество жизни.
СОВЕТ №4
Образовывайтесь о заболевании. Чтение литературы и участие в семинарах или группах поддержки помогут вам лучше понять эпилепсию и ее наследственные аспекты, а также научиться справляться с возможными трудностями.
